ムコ多糖症とは、正式には「ムコ多糖代謝異常症」といいます。ムコ多糖を分解する酵素が、生まれつき欠けていることにより、役割を終えて排出されるはずのムコ多糖の切れ端が、体内（特に皮膚、骨、軟骨などの結合組織）に蓄積し、臓器や組織が次第に損なわれる進行性の病気です。
本来の意味からはムコ多糖症ではなく、リソソーム（酵素）欠乏症と言うべき病気です。（ライソゾーム病とも呼ばれています）
ムコ多糖症の発症は先天的（生まれつき）であり、後天的に発症することは絶対にありませんので、成人が発症することはありません。また、ムコ多糖を摂取することで、ムコ多糖症の発症することはありません。